綠眼珠不一定是老天的禮物　醫師：恐為罕見疾病「威爾森氏症」

近日外媒報導一對夫婦生下罕見綠眼珠的孩子而進行DNA檢驗，意外發現家族長輩過去出軌的秘密。而專家表示，綠眼珠不僅可能是天賦，還可能是罕見疾病「威爾森氏症」的徵兆。目前台灣有約700位患者，帶因者估計超過25萬人。本病除了使角膜變成棕綠色之外，還可能侵害肝、腎、中樞神經系統等器官，導致精神病症、不孕或流產等症狀。

▲ 威爾森氏症患者的綠眼珠（圖／茂盛醫院提供）

茂盛醫院婦產科醫師陳彥宇表示，有位28歲的李小姐因家族有威爾森氏症病例，來診所要求檢測自己是否帶有此病基因。意外的是，檢驗結果確認李小姐帶有此基因。於是，陳彥宇建議她的另一半也進行檢測，以了解胎兒可能的罹病風險。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君則進一步說明，威爾森氏症是由第13對染色體上的ATP7B基因突變所引起，使得體內銅無法正常代謝，累積在角膜形成「棕綠色環」。儘管患者看似擁有綠眼珠，但並非每位病患都會表現出此症狀。

令人擔憂的是，累積的銅還可能侵襲肝、腎、中樞神經等器官，導致肝炎、肝硬化、腎衰竭、精神病變等後果。因此，李月君建議有罹病風險的家庭，在孩子出生前就進行基因檢測，以便及早發現並採取對策。

為了預防這種罕見疾病，專家呼籲患者和家屬要正視病情，定期追蹤檢查，並且按照醫囑服用藥物，控制飲食，特別是避免高銅食物的攝取。同時，患者應隨時與醫療團隊保持聯繫，以負責任的態度面對病情，給自己和家人一個安心的未來。