草根影響力新視野 鍾藝 編譯
圖片上的這個腦袋略顯奇怪的骨架曾轟動一時，引來了很多「外星人論」，不過近日研究人員申明，這個骨架並不是外星人的。
2003年，研究人員在智利的阿塔卡馬沙漠發現了一具骨架，它的頭骨長得很長，下巴和面部也都發育不全，當研究人員第一次看到的時候很是驚訝並迷惑不解。
2013年針對這具骨架發表的研究報告中提到了它長得之所以那麼奇特的可能原因，不過在5年之後的2018年，研究人員通過遺傳分析法找尋到了這具骨架更多的答案。骨骼的完整基因組檢查顯示，它屬於一名智利女孩，骨架的畸形可能與一系列影響骨骼發育的基因突變有關。
最初發現這具骨架的時候，研究人員認為它屬於一個6至8歲的嚴重畸形兒童，但最近的這項新研究表明，它的主人應該是一名22周齡胎兒。並且通過X光，計算機斷層掃描（CT）掃描和DNA測序可以確認，它絕對是人類的骨架。
研究人員表示，儘管這具骨架的尺寸很小，但是之前的研究分析卻不認為它屬於一個嬰兒，因為在頭骨結構中，縫合線已經合起。所以從這一特徵來判斷的話，它的主人至少是處於幼兒時期了。不過，這一個特徵也為後來真相的獲得提供了重要的線索——胎兒頭骨板的過早融合會使得頭骨呈現出尖銳的形狀。
科學家們從骨架的一根肋骨中提取了DNA，但奇怪的事情發生了，它的DNA僅有10對，而人類通常是12對。
研究人員並沒有在這具骨架中發現外來DNA的證據，但他們在它的七個基因中發現了突變：COL1A1，COL2A1，KMT2D，FLNB，ATR，TRIP11和PCNT。據研究，這些基因中的突變會導致早發性關節融合，肋骨發育異常，顱骨畸形，以及抑制骨和軟骨發育的疾病。研究人員總結說，這些基因表達的突變可以解釋這具骨架的所有異常。不過，那麼多的突變發生在同一個人身上，這是很不尋常的。本項研究的主要作者，來自斯坦福大學微生物學和免疫學教授Garry Nolan表示，在之前的研究中也未能對這種群發性的基因突變做出解釋。
在Nolan看來，這具骨架真實面紗的揭開，其重要意義並不是說明了它不是外星人骨骼，而是向人類揭秘了基因在人類發育和成長過程中是如何塑造我們的，以及不同基因之間是如何相互作用的。「單基因/單一疾病的時代已經結束，我們是時候將目光轉向基因之間相互作用所帶來的影響和後果。單一的基因可能並沒有什麼作為，但與其他基因結合後，結果可能會非常顯著」 Nolan解釋道。
基因之間協作的概念在遺傳學界並不是一個新興事物，多年來針對果蠅，植物和酵母菌的研究給了我們很好的印證。但是現在，研究人員需要更多的數據來了解人類遺傳基因的相互作用，去具體探索它們如何影響我們的生物學特徵。
Nolan在一封電子郵件中告訴Live Science，這項新研究可能有助於研究人員對影響骨骼生長的疾病進行逆向治療提供一些靈感。
Reference :
No, It’s Not an Alien — Here’s What That Tiny, Pointy-Headed Skeleton Really Is
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