她27歲被檢測出罹患「致死性家族性失眠症」,發病時間大約50歲左右會失眠,無法走路、變得癡呆,最後在發病的一年之內,她....

| 日期:2017-05-31 | 作者: 劉哲廷 | 分類: 生活知識 | 瀏覽數: 0

今天要說的故事關於下面這兩位。

他們是Sonia和Eric。

 

兩人在20多歲的時候相識於一場Sonia室友舉辦的派對,幾乎是一見鍾情… 他們很快相知,相戀....

當他們還在讀研的時候,就迫不及待得結婚了...

 

那時候,Sonia在哈佛讀法律,Eric在麻省理工讀城市規劃…

感情,學業,以及他們未來的人生看起來都無可挑剔...

 

然而,人生哪有那麼完美....

他們結婚一年後,

Sonia的母親突然病倒...

 

當時她母親51歲,病魔來勢洶洶,

她開始沒有胃口,體重直線下降。

漸漸的,她晚上再也睡不着覺。 長期沒有睡眠的疲勞,讓她變得痴呆,健忘,無法說完一句完整的話…

最後,她不能走路,變得異常虛弱…

更可怕的是,連醫生也不知道她究竟得了什麼病。

發病1年,Sonia的母親去世了...

 

Sonia沉浸在喪母的悲痛中,她不知道更大的打擊正在等着她…

母親去世一年之後…

有一天,她和丈夫回老家參加朋友的訂婚宴...

就在回去之前,她父親把她拉到一邊…

「是關於你母親的死。她的屍檢結果出來了,她患了致死性家族性失眠症,你有50%的概率也遺傳了這種疾病」

 

這是一種遺傳性疾病,病因是 朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突變。

目前世界上還沒有針對這種病的有效治療方法。

 

患上這種遺傳病的人會在50歲左右發病,然後失眠,無法走路,變得痴呆,最後在發病的一年之內,在病魔的折磨之下,悲慘離世。醫生,家人只能看着他們慢慢被病魔吞噬,束手無策...

也是因為這樣,很多親戚朋友都勸Sonia,乾脆也別去做檢查了,知道了又能怎樣?沒有治療方法,結局還不是一樣..

 

不過,Sonia和Eric商量之後,還是決定直面問題...

她去做了測試…

結果顯示,很不幸,她和母親一樣,也攜帶了這種致命基因。

 

那一年,她27歲。剛畢業,成了一名律師。卻知道自己得了這種50歲左右就必死的疾病,沒有治療方法。

丈夫Eric也剛從麻省理工畢業,找到了他心心念念很久的城市規劃師工作。

 

在這種情況下,一般人大概會怨天憂人一陣,然後辭職環遊世界或者是陪伴親人,開始為自己50歲的死亡做準備...

然而,

Sonia和Eric不是一般人。

 

「既然現在沒有治療方法,那就自己去研究啊!不是還有20多年的時間嗎?」

他們倆決定,放棄現有的工作,徹底轉行研究Sonia的這種病,要在她發病之前研究出治療方法...

 

Eric的姐姐是一名醫生,剛開始她覺得他們倆的想法很幼稚…

「每一種藥都要花十幾年或者更久的時間才能研發出來,整個研究過程會無比漫長、枯燥,Eric那麼喜歡城市規劃,就這麼放棄?」

況且,他們倆對這種疾病的了解約等於0,就連生物化學的知識也只停留在高中水平...

一下子要去研究這個連科學家研究了那麼多年都沒有研究出治療方法的疾病,真的可能嗎?

 

Sonia不想束手無策得在原地等死。Eric也不忍心看着Sonia早早離世…

再難也要學...

他們查找資料,讀所有跟這種病相關的知識,遇到不懂的文章,就一個名詞一個名詞退回去查...

 

他們每周都會在自己家舉辦「科學之夜」,邀請懂這方面知識的朋友教他們最基本的生物和化學知識。

他們參加哈佛的在線課程,用一切知道的途徑狂補各種知識點。

 

他們創建了非盈利機構朊病毒病聯盟(致死性家族性失眠症是朊病毒病的其中一種) ,致力於研究這種疾病。並把自己所能找到的,所有關於這種疾病的研究都po到專門的博客,用來匯總資料。

 

Sonia辭了原來的工作,開始到麻省綜合醫院的人類基因研究中心做一名幹細胞實驗員。

Eric也辭了城市規劃的工作,來到這個研究中心給DNA 和 RNA序列分析寫代碼。

 

雖然這份工作讓他們離基因研究更近了一步,但是卻沒辦法讓他們學到太多關於致死性家族性失眠症的知識。

 

所以,他們就只能利用每個周末,每天下班的時間瘋狂補課。

Eric把所有相關的研究論文都存到自己手機上,下班回家的路上,睡不着的深夜,一有空就會拿出來讀一讀。

「致死性家族性失眠症」成了他們倆生活的全部。討論,思考,閱讀的一切都跟它有關...

 

就靠這麼自學,他們漸漸入行,開始慢慢明白一個個艱澀難懂的科學名詞的含義,原來的律師和城市規劃師就這麼成了全職的疾病研究員。

 

 

從最基本的知識,到能夠自己進行研究...

從最初的維基百科的詞條開始,他們就這麼一路硬是靠自學成了這方面的專家...

他們出色的研究和在朊病毒病學習方面展現的驚人天賦引起了越來越多人的注意。

 

2014年,他們倆都被哈佛醫學院錄取,開始攻讀「生物和生物醫學」博士。

那一年,他們還在意大利參加了一年一度的朊病毒病全球研究會議。在會議上展示了自己的初步研究結果,獲得了人類疾病研究類的一個獎項。

 

2015年,受哈佛大學-麻省理工學院的Broad研究院創始人的邀請,夫妻倆加入了他們的實驗室。

 

拿到了BroadIgnite 4萬美元的專項研究基金,開始進一步研究有關朊病毒病的治療方法...

 

2016年,他們和DNA鑑定公司 23andMe 合作,

分析了23andMe 53萬名客戶的數據以及數以千計的朊病毒病案例...

聯合發表了一篇論文,其中的發現,甚至為研發朊病毒病藥物探索出了一條全新的道路。

 

根據已知的63種基因突變會造成朊病毒病的分析,他們發現,差不多1000個人中就有1個人有其中一種基因突變,但是50000個人中才會有一個人死於這種基因突變造成的朊病毒病。

所以,不是所有的基因突變都一定會致病。

 

在布萊根婦女醫院,一名患者原先被醫生告知,她體內的基因突變會有致命危險。在Sonia兩夫妻的研究之後,醫生髮現,這名患者的基因突變很可能是無害的。

 

另外,他們還研究了其他三個編碼阮蛋白基因發生了突變的病人。

正常情況下,編碼阮蛋白的基因有兩個可以工作的拷貝,而這種突變使其中一個拷貝沉默,只剩下了一個可以工作的拷貝。但是這些人都還是很正常得活着,其中一個已經活到了78歲。

他們的這個發現為朊病毒病藥物的研發提供了一個全新的方向。

 

如果能發明出基因沉默藥物,讓朊蛋白基因發生突變的拷貝停止表達,那可能就能拯救「致死性家族性失眠症」患者。

 

雖然已經有了一些可能的研究方向,現在他們離成功還有距離,但是起碼他們已經從原來的醫學小白,變成了 朊病毒病方面的專家。離找到治療方法更近了一步。

 

他們沒有等死,而是使出了一切力量試圖改寫已知的命運…

 

Sonia和Eric說:他們曾經覺得自己很倒霉,但是經過那麼多年的努力,他們突然發現,從某種程度上來說,他們又是幸運的, 他們起碼有20年的時間可以有機會去改變命運。

 

20年,可以很長,也可以很短...... 

20年多前,感染HIV病毒導致艾滋病,幾乎相當於給人生判了死刑...

如今,感染HIV病毒已經可以很好的用聯合抗病毒治療方法抑制... 成了一種可控的疾病...

 

按照如今醫學發展的速度,很多現在無法治癒的疾病,也許20多年以後都會出現可以完全根治的治療手段...

更何況,還有這麼一對用自己生命在鑽研解法的夫妻....

 

他們還有20年的時間,

20年以後,「致死性家族性失眠症」也許不再是難以治療的絕症。

 

更重要的是,這艱難的一路,都有愛人相伴...

 授權來源:英國那些事兒    ID:hereinuk
原文標題:27歲卻患上50歲必死的病,哈佛學霸決定改行學醫,誓逆天改命!

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